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  • 1、單雜合突變、純合突變、復合雜合突變、均質突變和異質突變的概念。
  • 單雜合突變:其中一條等位基因上的同一位點發生突變。
       純合突變:兩條等位基因上的同一位點發生突變。
       復合雜合突變:等位基因上的不同位點發生突變。
       均質突變:線粒體中耳聾易感基因相關位點全部發生突變。
       異質突變:線粒體中耳聾易感基因相關位點部分發生突變。
  • 2、耳聾基因缺失的情況是什么樣的?
  • 耳聾易感基因相關位點單一堿基或部分堿基發生缺失。
  • 3、線粒體基因突變檢測結果,臨床的處理方式(特別是12s rRNA之外的兩個位點)。
  • 線粒體耳聾易感基因MT-CO1(7445A>G);MT-TS1(12201T>C)12s RNA(1494C>T、1555A>G)臨床檢測結果為陽性,屬于藥物性耳聾,尚無有效治療方法,只能預防。其個體和母系家族成員應終身杜絕使用氨基糖苷類抗生素的使用(如:慶大霉素鏈霉素、卡那霉素等)
  • 4、男女雙方檢測出來有生耳聾寶寶的高風險,該怎么辦?
  • 夫婦雙方通過耳聾基因檢測可以確定雙方遺傳性耳聾基因攜帶情況,得到生育正常孩子的幾率。懷孕后通過產前診斷能評估胎兒聽力的情況。建議在12周建檔時進行檢測;或16周左右進行唐氏篩查時同時進行耳聾基因檢測。
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